Hemokromatózis panel (HFE C282Y, HFE H63D)

A hemokromatózis panel (HFE C282Y, HFE H63D) egy genetikai laborvizsgálat, amely annak kimutatására szolgál, hogy jelen vannak-e a szervezetben azok a génmutációk, amelyek az örökletes vasraktározási betegséghez, azaz hemokromatózishoz vezethetnek. A vizsgálat az úgynevezett HFE gén két leggyakoribb eltérését elemzi: a C282Y és a H63D mutációkat.

A HFE gén szerepet játszik a vas felszívódásának szabályozásában. Ha működése zavart szenved, a szervezet a szükségesnél több vasat szívhat fel, amely idővel felhalmozódhat különböző szervekben, például a májban, a szívben vagy a hasnyálmirigyben. Ez hosszú távon szervkárosodáshoz vezethet.

A vizsgálat célja annak megállapítása, hogy fennáll-e genetikai hajlam a túlzott vasfelhalmozódásra. Ez különösen fontos, mert a betegség sokáig tünetmentes lehet, miközben a háttérben már zajlik a károsodás. Korai felismerés esetén a folyamat jól kezelhető, például rendszeres vérlebocsátással.

Leggyakrabban akkor végzik el, ha a laborvizsgálatok emelkedett vas-, ferritin- vagy transzferrin-telítettségi értékeket mutatnak. Indokolt lehet ismeretlen eredetű májenzim-emelkedés, krónikus fáradtság, ízületi panaszok vagy cukorbetegség esetén is. Családi halmozódás esetén szűrővizsgálatként is alkalmazzák.

Az eredmények értelmezése során a vizsgálat azt mutatja meg, hogy jelen van-e valamelyik mutáció, és ha igen, milyen formában. A C282Y mutáció nagyobb jelentőségű, különösen homozigóta formában, míg a H63D általában enyhébb hatású. A két mutáció együttes jelenléte (kombinált heterozigóta állapot) szintén növelheti a vasfelhalmozódás kockázatát.

A vizsgálat vérmintából történik, és nem igényel különösebb előkészületet. Mivel genetikai eltérést vizsgál, az eredmény életre szól.