MTHFR gén C677T mutáció

Az MTHFR gén C677T mutáció vizsgálata egy genetikai laborvizsgálat, amely annak kimutatására szolgál, hogy jelen van-e a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén egyik leggyakoribb és klinikailag jelentősebb eltérése. Ez a gén egy olyan enzimet kódol, amely kulcsszerepet játszik a folsav (B9-vitamin) aktív formává alakításában, valamint a homocisztein lebontásában.

A C677T mutáció hatására az enzim működése csökkenhet, különösen homozigóta formában, ami a homocisztein szint emelkedéséhez vezethet. A magas homociszteinszint összefüggésbe hozható szív- és érrendszeri betegségekkel, trombózishajlammal, valamint bizonyos terhességi szövődményekkel.

A vizsgálat célja annak megállapítása, hogy fennáll-e genetikai hajlam ezekre az állapotokra, illetve segít annak eldöntésében, hogy szükség lehet-e speciális vitaminpótlásra, például metilált folát formájában. A C677T mutáció általában nagyobb klinikai jelentőséggel bír, mint az A1298C variáns.

Leggyakrabban trombózishajlam kivizsgálása során, ismételt vetélések esetén, meddőségi kivizsgálás részeként, illetve emelkedett homociszteinszint okának tisztázására végzik el. Terhesség tervezése előtt is gyakran kérik, különösen akkor, ha korábban már volt komplikáció. Emellett genetikai rizikófelmérés részeként is előfordulhat.

Az eredmények értelmezése során genetikai típust határoznak meg. Normál esetben (CC genotípus) nincs mutáció. Heterozigóta formában (CT) egy mutált génváltozat van jelen, ami mérsékelt enzimcsökkenéssel járhat. Homozigóta formában (TT) mindkét génváltozat érintett, ilyenkor az enzim működése jelentősen csökkenhet, és gyakrabban fordul elő emelkedett homociszteinszint.

A vizsgálat vérmintából történik, és nem igényel különösebb előkészületet. Az eredmény genetikai adottságot tükröz, ezért általában elegendő egyszer elvégezni.