PAI-1 gén polimorfizmus

A PAI-1 gén polimorfizmus vizsgálat egy genetikai teszt, amely a véralvadás szabályozásában szerepet játszó PAI-1 (plazminogén aktivátor inhibitor-1) gén egy gyakori variációját mutatja ki. A PAI-1 fehérje feladata a fibrinolízis, vagyis a vérrögök lebontásának gátlása, így közvetve befolyásolja a véralvadási egyensúlyt. A gén bizonyos változatai esetén a PAI-1 termelődése fokozott lehet, ami növelheti a trombózishajlamot.

A vizsgálat célja annak megállapítása, hogy valaki hordoz-e olyan genetikai variánst, amely fokozott vérrögképződési kockázattal járhat. A leggyakrabban vizsgált eltérés az úgynevezett 4G/5G polimorfizmus, ahol a 4G variáns magasabb PAI-1 szinttel társulhat.

Leggyakrabban trombózishajlam kivizsgálása során kérik, különösen akkor, ha valakinél fiatal korban alakul ki mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia, illetve ha a családban halmozottan fordulnak elő ilyen betegségek. Nőknél gyakran része a visszatérő vetélések kivizsgálásának is, mivel a fokozott alvadékonyság befolyásolhatja a méhlepény keringését. Akkor is indokolt lehet, ha valaki hormonális fogamzásgátlót szeretne szedni, vagy terhességet tervez, és fennáll a trombózis kockázata.

Az eredmények értelmezése során a 4G/4G genotípus általában magasabb PAI-1 szinttel és nagyobb trombózishajlammal járhat, a 4G/5G köztes kockázatot jelent, míg az 5G/5G genotípus alacsonyabb kockázattal társul. Fontos azonban, hogy ez önmagában nem jelent betegséget, hanem csak egy kockázati tényező, amelyet más genetikai és életmódbeli tényezőkkel együtt kell értékelni.

A vizsgálat vérvétellel vagy szájnyálkahártya-törletből történik, és mivel genetikai tesztről van szó, élet során általában elegendő egyszer elvégezni, az eredmény nem változik. Az értékelést gyakran más trombofília vizsgálatokkal együtt végzik, hogy teljes képet kapjanak az egyéni kockázatról.