ColonAiQ vastagbélrák rizikóbecslése vérből

A kolorektális rák Magyarországon az egyik leggyakoribb rosszindulatú daganatos megbetegedés. A betegség felismerését nehezíti, hogy sokáig tünet- és fájdalommentes, ezért hosszú időn (akár éveken) keresztül észrevétlen maradhat. Szűrővizsgálatokkal azonban korai stádiumban észlelhető, és ebben a stádiumban nagyon jó eséllyel gyógyítható.

A ColonAiQ teszt vérmintából végzett multigénes DNS-metilációs vizsgálat a kolorektális daganatok kockázatának becslésére. A teszt nagy pontosággal és érzékenységgel utal a kolorektális rák jelenlétére, és a vizsgálat a polipok kimutatása is alkalmas lehet (a teszt specificitása 92%, érzékenysége pedig 86%). A teszt segíthet megbecsülni a kolorektális daganatok eltávolítását követő kiújulás és áttét kockázatát. A vizsgálat vérmintából történik, és a mintavétel bármelyik napszakban elvégezhető. Kockázatbecslés céljából rendszeresen ismételhető. Fontos, hogy a vizsgálat nem helyettesíti a vastagbéltükrözést és az eredmény nem ad klinikai diagnózist.

A teszt a daganatsejtekből a vérbe kerülő és ott szabadon keringő DNS-t vizsgálja. A ráksejtek génállományának bizonyos szakaszain az egészséges sejtekétől eltérő a DNS-metiláltság állapota, mely a különböző gének kifejeződésének szabályozásában játszik szerepet daganatsejtekben is. A teszt a vastagbél tumorhoz köthető 4 gén 5 szakaszát vizsgálja, amelyek metilációs mintázata a vastagbélráksejtek DNS-ében rendellenes lehet. Ezek a következők: a SEPT9 gén két régiója, illetve a BCAT1, az IKZF1 és a VAV3 gének.

A kóros metilációs mintázat megjelenése a sejtek rosszindulatú elváltozásait jelzi, illetve a tüneteket megelőző állapotot, ezért a vizsgálat alkalmazható a vastag-, és végbéldaganatok kockázatának becslésére.