MTHFR gén A1298C mutáció vizsgálat

A homocisztein a szervezetben természetesen előforduló aminosav, amelynek szintjét az MTHFR (metiléntetrahidrofolát-reduktáz) enzim szabályozza. Ha az enzim működését öröklött genetikai eltérés befolyásolja, a homocisztein szintje megemelkedhet, ami fokozott trombóziskockázathoz, szív- és érrendszeri betegségekhez, valamint vetéléshez vagy magzati fejlődési rendellenességekhez vezethet.

A Whirelab laborvizsgálati pontokon elérhető MTHFR A1298C mutáció vizsgálat segítségével kimutatható, hogy a szervezetben jelen van-e az enzim működését gyengítő genetikai variáns. Ezáltal időben felismerhető a trombózisra vagy keringési betegségekre való hajlam, és megelőző intézkedések tehetők, így időben felismerhető a trombózis és a keringési betegségek genetikai hajlama.

Kinek ajánlott az MTHFR A1298C mutáció vizsgálata?

Ez a genetikai laborvizsgálat elvégzése javasolt az alábbi esetekben:
- ismétlődő vetélések vagy sikertelen beágyazódások esetén,
- korábbi trombózis vagy tüdőembólia, illetve családi trombózishajlam fennállásakor,
- emelkedett homociszteinszint kimutatása után,
- várandósság tervezésekor vagy a terhesség korai szakaszában,
- fogamzásgátló vagy hormonkezelés megkezdése előtt,
- ha a családban előfordult szív- és érrendszeri betegség vagy stroke,
- ha már kimutatták az MTHFR C677T mutációt, és szükség van kiegészítő genetikai információra.

A korai felismerés lehetőséget ad arra, hogy személyre szabott megelőzési és kezelési stratégia alakuljon ki, amely csökkentheti a trombózis és a vetélések kockázatát.