MTHFR gén C677T mutáció vizsgálat

A homocisztein egy, a szervezetben természetesen előforduló aminosav, amelynek túlzott felhalmozódása a vérben (hyperhomocysteinaemia) önálló rizikófaktora lehet a szív- és érrendszeri betegségeknek, a stroke-nak, a mélyvénás trombózisnak, valamint a **magzati fejlődési rendellenességeknek. A vér megemelkedett homociszteinszintje mögött gyakran áll öröklött genetikai tényező, ezen belül is a leggyakoribb ok a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén C677T mutációja. Ez az eltérés csökkenti az enzim működését, nehezítve a homocisztein lebontását.

Az MTHFR C677T mutáció genetikai vizsgálat segít kimutatni, hogy a szervezetben jelen van-e ez a variáns, melynek ismerete segíti a trombózis, szívbetegségek és várandóssági komplikációk genetikai hátterének feltárását és a kockázat csökkentését.

Kinek ajánlott az MTHFR C677T mutáció genetikai vizsgálat?

Az MTHFR C677T szűrővizsgálat különösen hasznos, ha az alábbiak valamelyike fennáll:

- ismétlődő vetélés vagy sikertelen beágyazódás,
- vénás trombózis, tüdőembólia vagy ezekre való családi hajlam,
- laboreredmény alapján magas homociszteinszint,
- várandósság tervezése vagy terhesség alatt, főleg korábbi komplikáció után,
- szív- és érrendszeri betegség, stroke, perifériás érbetegség a családban,
- fogamzásgátló vagy hormonpótló kezelés megkezdése előtt,
- genetikai trombózishajlam vagy MTHFR mutáció előfordulása a családban.

A laborvizsgálatokkal felfedezhető genetikai hajlam ismerete lehetővé teszi a személyre szabott egészségtervezést és megelőző lépéseket.