C1-észteráz inhibitor koncentráció

A C1-észteráz inhibitor (C1-INH) koncentráció vizsgálat egy laboratóriumi teszt, amely a C1-észteráz inhibitor nevű fehérje mennyiségét méri a vérben. A C1-INH egy fontos szabályozó fehérje a komplementrendszerben, amely részt vesz az immunválasz, a gyulladás és a véralvadás szabályozásában. Hiánya vagy csökkent működése örökletes vagy szerzett formában súlyos tünetekhez, például angioödémához vezethet.

A vizsgálat célja annak meghatározása, hogy a szervezet elegendő mennyiségű és megfelelően működő C1-INH-val rendelkezik-e. A teszt segít az örökletes angioödéma (HAE) diagnózisában, amely ritka genetikai betegség és hirtelen, fájdalmas, duzzanatos rohamokkal járhat, például az arc, a nyelv, a gége vagy a végtagok területén. Szerzett formában a C1-INH hiánya más autoimmun vagy hematológiai betegségekhez kapcsolódhat.

Leggyakrabban akkor kérik a vizsgálatot, ha a beteg visszatérő, nem allergiás eredetű duzzanatokkal vagy családi anamnézisben angioödémával rendelkezik. Emellett fontos lehet azoknál a betegeknél, akiknél ismert autoimmun betegség vagy bizonyos hematológiai rendellenességek állnak fenn, és felmerül a szerzett C1-INH hiány gyanúja.

Az eredmények értelmezése során a csökkent C1-INH koncentráció általában a betegség jelenlétére utal, míg normál érték esetén a tünetek más okokra vezethetők vissza. A vizsgálatot gyakran kiegészítik a C1-INH funkciójának mérésével, mivel a mennyiség önmagában nem mindig tükrözi a fehérje teljes aktivitását.

A mintavétel vérvétellel történik, és a minta speciális laboratóriumi protokoll szerint kerül feldolgozásra, hogy a fehérje stabil maradjon. Az eredmény segít a pontos diagnózis felállításában, a kezelési stratégia meghatározásában és a családtagok genetikai kockázatának felmérésében.