Cisztás fibrózis hordozóságszűrés

A cisztás fibrózis hordozóságszűrés egy genetikai laborvizsgálat, amely annak megállapítására szolgál, hogy az adott személy hordozza-e a cisztás fibrózis (CF) kialakulásáért felelős génmutációt. A vizsgálat a CFTR gén eltéréseit elemzi, amely a sejtek só- és vízháztartásának szabályozásában játszik szerepet.

A cisztás fibrózis egy öröklődő betegség, amely elsősorban a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. A betegség akkor alakul ki, ha egy gyermek mindkét szülőtől örököl egy-egy hibás CFTR gént (autoszomális recesszív öröklődés). A hordozók esetében azonban általában nem jelentkeznek tünetek, mivel egy ép génváltozat elegendő a normál működéshez.

A vizsgálat célja annak meghatározása, hogy fennáll-e hordozó állapot, vagyis hogy jelen van-e egy hibás CFTR génváltozat. Ez különösen fontos családtervezés során, mivel ha mindkét szülő hordozó, akkor jelentős eséllyel (25%) születhet beteg gyermek.

Leggyakrabban akkor végzik el, ha a családban már előfordult cisztás fibrózis, vagy ha a pár gyermekvállalást tervez és szeretnék felmérni a genetikai kockázatokat. Akkor is indokolt lehet, ha meddőségi kivizsgálás során felmerül genetikai háttér szerepe.

Az eredmények értelmezése során a vizsgálat azt mutatja meg, hogy a vizsgált személy hordozó-e. Negatív eredmény esetén a leggyakoribb mutációk nem mutathatók ki, azonban ez nem zárja ki teljesen a hordozó állapotot, mivel ritkább mutációk létezhetnek. Pozitív eredmény esetén a személy hordozó, de általában tünetmentes, és a fő jelentősége a gyermekvállalás szempontjából van.

A vizsgálat vérmintából történik, és nem igényel különösebb előkészületet. Az eredmény egyszeri genetikai információt ad, amely egész életre érvényes.