Cöliákia genetikai vizsgálata

A cöliákia genetikai vizsgálata egy olyan teszt, amely a gluténérzékenység kialakulására hajlamosító genetikai tényezőket vizsgálja. A vizsgálat során a labor a HLA-DQ2 és HLA-DQ8 géneket elemzi, mivel ezek hordozása szükséges feltétele a cöliákia kialakulásának. Fontos tudni, hogy a gének megléte nem jelenti automatikusan a betegséget, de nélküle a cöliákia nagyon ritkán alakul ki.

A vizsgálat célja annak meghatározása, hogy valaki genetikai hajlammal rendelkezik-e a cöliákia iránt. Segít a diagnózis pontosításában, különösen akkor, ha a vérvizsgálati eredmények (pl. anti-tTG vagy anti-EMA ellenanyagok) bizonytalanok, vagy a beteg már gluténmentes diétán van, ami a hagyományos teszteket befolyásolja.

Leggyakrabban akkor kérik a vizsgálatot, ha valakinek cöliákia gyanúja merül fel, például tartós hasi panaszok, puffadás, hasmenés, fogyás vagy vashiány esetén. Hasznos lehet továbbá családi kockázat felmérésére is, mivel a cöliákia örökletes hajlamhoz kapcsolódik, és a családtagoknál előfordulhat tünetmentes állapotban is.

Az eredmények értelmezése során: ha a HLA-DQ2 vagy HLA-DQ8 jelen van, a beteg hajlamos lehet a cöliákiára, és további vizsgálatok szükségesek a diagnózis megerősítésére. Ha egyik gén sem található meg, a cöliákia kialakulása szinte kizárt, így a további vizsgálatok általában nem indokoltak.

A mintavétel egyszerű vérvétellel vagy nyálmintából történik, mivel genetikai vizsgálatról van szó. Az eredmény életre szóló, és fontos információt ad a betegség kockázatáról, a további diagnosztikai és megelőző lépések megtervezéséhez.