Faktor V (FV) / Leiden mutáció

A Faktor V (FV) Leiden mutáció vizsgálata egy genetikai laborvizsgálat, amely annak kimutatására szolgál, hogy jelen van-e a véralvadási rendszer egyik leggyakoribb öröklött eltérése. A mutáció a V-ös véralvadási faktor génjét érinti, amely normál esetben fontos szerepet játszik a véralvadás szabályozásában.

A Leiden mutáció hatására a faktor V ellenállóbbá válik a lebontó mechanizmusokkal szemben, így a véralvadási folyamat fokozottabb lehet. Ez a jelenség növelheti a vérrögképződés (trombózis) kockázatát, különösen bizonyos egyéb kockázati tényezők jelenléte esetén, például hormonális fogamzásgátlás, terhesség, műtét vagy tartós mozgáshiány mellett.

A vizsgálat célja annak megállapítása, hogy fennáll-e genetikai hajlam a fokozott véralvadásra. Ez különösen fontos lehet visszatérő trombózis, ismeretlen eredetű mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia esetén, illetve családi halmozódásnál. Gyakran alkalmazzák meddőségi kivizsgálás során is, különösen ismételt vetélések hátterének tisztázására.

Leggyakrabban akkor kérik a vizsgálatot, ha fiatal korban jelentkezik trombózis, vagy ha a családban már előfordult hasonló esemény. Emellett műtéti előkészítés, fogamzásgátlás megkezdése előtt vagy terhesség tervezésekor is szóba jöhet.

Az eredmények értelmezése során a vizsgálat azt mutatja meg, hogy a mutáció jelen van-e. Normál esetben (nem mutáns forma) a véralvadás szabályozása megfelelő. Heterozigóta formában egy mutált génváltozat van jelen, amely mérsékelt kockázatnövekedést jelent. Homozigóta formában mindkét génváltozat érintett, ami jelentősen növelheti a trombózis kialakulásának kockázatát.

A vizsgálat vérmintából történik, és nem igényel különösebb előkészületet. Az eredmény genetikai adottságot tükröz, így általában elegendő egyszer elvégezni.