Hagyományos kariotipizálás (kromoszómafestés G-sávozással)

A hagyományos kariotipizálás (kromoszómafestés G-sávozással) egy citogenetikai vizsgálat, amely a sejtekben található kromoszómák számát és szerkezetét elemzi. A módszer során a kromoszómákat speciális festési eljárással láthatóvá teszik, így mikroszkóp alatt jól elkülöníthető mintázat, úgynevezett sávozás jelenik meg rajtuk. Ez lehetővé teszi az egyes kromoszómák azonosítását és az esetleges eltérések felismerését.

A vizsgálat célja annak kimutatása, hogy van-e kromoszómaszám- vagy szerkezeti rendellenesség. Ilyen eltérések lehetnek például többlet vagy hiányzó kromoszóma, illetve átrendeződések, mint a transzlokációk vagy deléciók. Ezek az eltérések gyakran állhatnak fejlődési rendellenességek, meddőség, ismételt vetélések vagy bizonyos genetikai betegségek hátterében.

Leggyakrabban meddőségi kivizsgálás során, ismételt vetélések esetén, fejlődési rendellenességgel született gyermek kivizsgálásakor, illetve prenatális diagnosztika részeként végzik el. Akkor is indokolt lehet, ha felmerül valamilyen kromoszóma-rendellenesség gyanúja, például jellegzetes klinikai tünetek vagy családi előzmények alapján.

Az eredmények értelmezése során a vizsgálat a teljes kromoszómakészletet, azaz a kariotípust írja le. Normál esetben az emberi sejtek 46 kromoszómát tartalmaznak, ebből 22 pár testi kromoszóma és egy pár nemi kromoszóma (nőknél XX, férfiaknál XY). A vizsgálat képes kimutatni a legismertebb eltéréseket, például a Down-szindrómát (21-es triszómia), Turner-szindrómát vagy Klinefelter-szindrómát, valamint különböző kiegyensúlyozott vagy kiegyensúlyozatlan átrendeződéseket.

A vizsgálat általában vérmintából történik, de bizonyos esetekben más sejttípusból (például magzatvízből vagy csontvelőből) is elvégezhető. A sejtek tenyésztése miatt az eredmény elkészülése hosszabb időt, általában több napot vagy hetet vehet igénybe.