Az MTHFR gén A1298C mutáció vizsgálata egy genetikai laborvizsgálat, amely annak kimutatására szolgál, hogy jelen van-e a szervezetben a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén egyik gyakori eltérése. Ez a gén egy olyan enzimet kódol, amely fontos szerepet játszik a folsav (B9-vitamin) aktív formává alakításában, valamint a homocisztein nevű aminosav lebontásában. Ha a gén működése a mutáció miatt csökken, az hatással lehet ezekre a folyamatokra.

A vizsgálat célja annak megállapítása, hogy fennáll-e genetikai hajlam a folsav-anyagcsere zavarára vagy a homociszteinszint emelkedésére. Ez azért fontos, mert a magas homociszteinszint összefüggésbe hozható szív- és érrendszeri betegségekkel, trombózishajlammal, valamint bizonyos terhességi szövődményekkel. A vizsgálat segít annak eldöntésében is, hogy szükség lehet-e célzott vitaminpótlásra, például aktív folát formájában.

Leggyakrabban trombózishajlam kivizsgálása során, ismételt vetélések esetén, meddőségi kivizsgálás részeként vagy emelkedett homociszteinszint hátterének tisztázására végzik el. Terhesség tervezése előtt is szóba kerülhet, különösen akkor, ha a kórelőzményben már szerepelnek komplikációk. Emellett egyre gyakrabban kérik általános genetikai rizikófelmérés részeként is.

Az eredmények értelmezése során nem számszerű értéket kapunk, hanem genetikai típust. Normál esetben (AA genotípus) nincs kimutatható mutáció, és az enzim működése megfelelő. Heterozigóta formában (AC) egy mutált génváltozat van jelen, ami általában enyhe hatású, és sok esetben nem okoz klinikai problémát. Homozigóta formában (CC) mindkét génváltozat érintett, ilyenkor az enzim működése csökkentebb lehet, és nagyobb eséllyel alakulhat ki emelkedett homociszteinszint. Fontos azonban, hogy az A1298C mutáció önmagában gyakran enyhébb jelentőségű, és az eredményt mindig más laborértékekkel együtt kell értékelni.

A vizsgálat vérmintából történik, és nem igényel különösebb előkészületet. Az eredmény egy életre szól, mivel genetikai adottságot tükröz, így általában elegendő egyszer elvégezni.