Szitoszterolémia

A szitoszterolémia egy ritka öröklött lipidanyagcsere-rendellenesség, amelyben a szterolok, növényi eredetű molekulák, nem tudnak megfelelően lebomlani a szervezetben. Ezek a molekulák, amelyek hasonlítanak a koleszterinre, növényi olajokban találhatók. A rendellenesség oka gének mutációja, amelyek a szterolok szállításáért felelős fehérjék működését befolyásolják, így azok a bélben és a májban nem tudják eltávolítani a szterolokat a vérből. A szitoszterolémia tünetei széles spektrumot ölelnek fel, kezdve a teljesen tünetmentestől a súlyos problémákig. Gyakori tünet lehet a xanthoma, ami sárga csomók megjelenését jelenti a bőrön, valamint atherosclerosis, amely az erek falában lerakódást és meszesedést okozhat, ami infarktushoz vagy stroke-hoz vezethet. Epekövesség és emésztési zavarok is előfordulhatnak. A rendellenesség diagnózisa genetikai vizsgálattal történik, mivel a tünetek más lipidanyagcsere-rendellenességekkel is átfedésben lehetnek.